Lấy máu gót chân - sàng lọc sơ sinh

LẤY MÁU GÓT CHÂN - SÀNG LỌC

 

SƠ SINH


Bác sĩ Agnes R. Viay

*Credit to Oi Vietnam

 

newborn screening

  Có khá nhiều bệnh hoàn toàn không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, rất khó phát hiện và chẩn đoán. Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và kết quả xét nghiệm rõ ràng có thể đã muộn, đặc biệt đối với những bệnh liên quan đến chức năng của hệ thần kinh trung ương.


Do đó sàng lọc trẻ sơ sinh là rất quan trọng, nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh, nội tiết và các bệnh tật bẩm sinh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Một vài bệnh lý nếu được phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, khả năng phục hồi và phát triển bình thường rất cao.

 

  Sàng lọc sơ sinh bao gồm kiểm tra thính lực, nhĩ lượng và lấy máu gót chân để xét nghiệm. Xét nghiệm lấy máu gót chân cần thực hiện trong vòng 24 - 48 giờ sau khi chào đời. Cần tuân thủ mốc thời gian, thực hiện quá sớm hoặc quá muộn sẽ làm giảm độ chính xác của kết quả.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện cho 3 bệnh lý có tỉ lệ cao ở các nước Châu Á là thiếu men GPD, suy giáp bẩm sinh và tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

 

  - Thiếu men GPD là bệnh khi cơ thể trẻ không tổng hợp được men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh sẽ giúp trẻ bị thiếu men G6PD bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da.


  - Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giáp ít hơn bình thường, dẫn đến não và cơ thể không phát triển. Trẻ sẽ bị ảnh hưởng trí tuệ và chiều cao. Phát hiện sớm và điều trị bổ sung hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.


  - Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong và nhẫm lẫn giới tính ở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài, gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái và ảnh hưởng phát triển tâm lý của trẻ sau này.


  Ngoài ra, tầm soát tim bệnh bẩm sinh cũng được thực hiện trong 24 giờ đầu tiên sau sinh. Đây là một quy trình đơn giản sử dụng đầu dò kiểm tra nồng độ O2 bão hòa trong máu trẻ.

 

  Phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh lý được sàng lọc giúp trẻ phát triển khoẻ mạnh bình thường, nâng  cao chất lượng dân số Việt Nam.

 

Dr_Jonathan-Halevy.jpg

 

Bác sĩ Agnes R. Viay

Nhi Khoa

 

Lần đầu gia nhập đội ngũ bác sĩ Family Medical Practice từ năm 2006, Bs. Agnes đã từng có thời gian quay lại quê hương Philippines vào năm 2010, sau đó tiếp tục đồng hành cùng chúng tôi từ 2013 đến nay..

Bs. Agnes tốt nghiệp bằng Bác Sĩ Đa Khoa Đại Học Santo Tomas ở Manila, Philippines; sau đó hoàn tất chương trình Huấn luyện hồi sức Nhi Khoa, Hồi sức Tim Nhi Khoa của Hoa Kỳ. Bs. Agnes có thể nói tiếng Anh và tiếng Philippines.

 

Xem thêm danh sác bác sĩ tại đây

Khác: